Genomik, genomun yani DNA’nın analiz edilmesi ile ilgili tüm çalışmalardır. Yapısal genomik ve işlevsel genomik olmak üzere iki alana ayrılır. Yapısal genomik DNA dizi bilgisinin ortaya çıkarılması ile ilgili çalışmalar, transkriptomik adı da verilen işlevsel genomik ise DNA’daki anlatım yapan (ekspresyon) bölgelerin ürünleri yani mRNA’ların analizleridir.   

Genomiğin devamı olan proteomik  belli şartlar altında belli bir dokuda genom tarafından sentezlenen tüm proteinlerin analiz edilmesidir. Dolayısıyla proteomik çalışmak genomikten çok daha zordur, çünkü proteinler genler gibi sabit değil, yapısal anlamda karmaşık ve değişkendir. Ayrıca sistem biyolojinin de konusu olan hücresel fonksiyonları moleküler bazda çözümlemelerde protein-protein yada protein-diğer molekül etkileşimlerinin açıklanması gerekiyor. Metabolomik adı verilen işlevsel proteomik hücresel pathway’lerin tek tek ortaya çıkarılmasında moleküler araçları kullanmaktadır. Sonuçta çok sayıda protein “kitaplıkları” ortaya çıkar. Maya hücrelerini ele alalım, önce genom haritası tamamlanır. Sonra beklenen proteinler (biyoinformatik ile) çözümlenir, bu proteinlerin ait oldukları aileler (benzerlikler bazında) tahmin edilerek kümeler oluşturulur. Transporterlar, mitokondriyal prt.ler, lipit metabolizması ilişkili prt.ler, kanal proteinleri, membran sorting prt.ler gibi. 

İşlevsel genomiğin amacı elde edilen genomik bilgiye yani ham DNA dizi bilgisine bir anlam kazandırmaktır. İnsan genom projesi sonucu  yaklaşık 3 milyar bazlık bir DNA dizisi elde edilmiş ve yaklaşık 25-30.000 gen olduğu varsayılmakta. Ancak bu “crude” dizinin  ne anlama geldiğini anlamak için şu sorular sorulabilir: Genomdaki genler nelerdir? konumları nedir? bir genin anlatımı “ne zaman” yapılır? Gen ürününün hücresel yerleşimi nedir? Bu gende mutasyon yapılırsa ne olur?  Bu soruları araştırmak için de 3 temel yaklaşım kullanılmakta (şimdilik): Genom haritalama çalışmaları, gen anlatımının RNA düzeyinde incelenmesi ve genome-wide knock-out.

new_era2.jpg

Not: Yasemin hanım sorunuz için, cam kemik hastalığı otozomal dominant bir hastalık yani hastalık ana-babadan birinden geçmiştir yada mutasyonla oluşmuştur. Türkiyede bu hastalık için yapılabilen genetik testler için ayrıntılı bilgiyi İ.Ü. Çapa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Enstitüsünden alabilirsiniz.    

Advertisements