24 saat içinde 400.000 SNP’yi analiz edebilen bir sistem geliştirilmiştir (Applied Biosystems Group Şirketi tarafından-SNPlex System). İnsan genomundaki tek nükleotit değişimlerinin (SNP) analizine ilişkin  proje halen sürüyor ancak bir hastalığın belirlenmesinde kaç SNP’nin analiz edilmesi gerektiği netleşmemiştir. Bu açıdan SNPlex düşük-orta ölçekli projeler için iyi bir seçenek olabilir.  Bu sistemde oligonükleotit (kısa DNA dizileri) bağlama belirlemeleri ve kapiler elektroforez kullanılıyor. 

Gen çipleri ve genetik tiplendirme alanlarında ABD’de en fazla sistem geliştiren ve konuya yatırım yapan şirketler Affymetrix, Sequenom ve Illumina. Illumina’nın sunduğu  -Six human genome- Sentrix BeadChip,  6 farklı örnekte 48.000 transkriptin analizini yapabilen çok bileşenli gelişmiş bir sistem. Araştırıcılar BeadChip’i kullanarak ilk kez tüm genom anlatım profillerini tek bir mikroarray üzerinde üretebilecek. BeadChip genomun tümünde önceden tanımlanmış genlerin, gen adaylarının veya varyantların tüm transkript (mRNA) profilini verebilecektir. BeadArray teknolojisine göre tasarlanmış (Bu teknoloji 3 mikron genişliğinde en yüksek yoğunlukta arrayleri kullanılıyor) bu sistemde probların (test edilecek genlere özgü kısa DNA parçaları) bir kısmı NCBI baz alınarak hazırlanmış, diğer bir kısmı ise EST gibi gen adaylarını kapsayan bağımsız veritabanlarına göre hazırlanmıştır. Tüm bunların anlamı şu: diyelim ki elimizde bir gen var (önceden tanımlanmış), bu genin belli şartlar altında 3 ayrı kişinin genomunda çalışıp çalışmadığına bakılabiliyor. Bu kişilere bir ilaç verilirse yada herhangi bir çevresel şarta maruz bırakılırsa bu gen/genler yine çalışır mı? Kişilerin etkilere verdiği genomik yanıtlar bu şekilde belirlenebiliyor (Bu sistemde ise aynı anda 48000 gen taranabiliyor).           

Diğer önemli bir gelişme Exelixis Şirketi tarafından yapıldı. Genentech ile yaptığı ortaklıkla XL518 adında hücredeki MEK proteinini engelleyen bir küçük molekül geliştirmiştir. Üretilen molekül (XL158) temel olarak MEK proteinini engelleyerek hücredeki önemli bir sinyal yolu olan RAS/RAF/MEK/ERK’i baştan durduruyor. Özellikle tümörlü hücrelerde bu yol uygun olmayan bir şekilde aktive durumdadır (Hücrelerde dışarıdan sinyal geldiğinde bu sinyal hücre içi proteinlerce algılanır, bu proteinler birbirini etkileyerek en son noktada DNA’daki bazı genlerin çalışmasını/durmasını sağlarlar, bu mekanizmaya “signal transduction”denir). Kanserli hücrelerde ortaya çıkan bu aktiflik sonucu hücre  büyümeyi teşvik edici sinyallere sürekli yanıt verme durumunda kalır.  Bu aktivasyonun temelinde  insan tümörlerinin %30 unda görülen mutant Ras  veya melanomaların %60 ında görülen mutant RAF oluşumu yatmaktadır. –Antlaşmaya göre Exelixis bu molekül için IND ve FDA ya yapacağı başvuru ve ortaklıklar kapsamında 40 milyon dolar alacak. 

Advertisements