Dünyadaki etnik grupların kendilerine has karakteristik özellikleri (dış görünüşleri) vardır. Bu farklılıkların genom açısından anlamı nedir?

Aslında  farklı gruplar farklı genleri taşımazlar. Aynı genin farklı şekilde anlatımı yapılmaktadır. Genom projesi başlamadan önce insanda beklenen gen sayısı 100.000’in üzerindeydi. Oysa şu ana kadar 30-40.000 arasında gen olduğu biliniyor. Binlerce  çeşit protein sentezleyebilen genomun yaklaşık %1’i kodlayan bölgelerden oluşuyor ise, gen sayısı neden beklenenin altında? Bu durum genlerin farklı anlatımları ile açıklanabilir. Yani aynı gen birden fazla transkript (mRNA) oluşturabilir ve buda protein çeşitliliğine yol açmaktadır. Bu noktada RNA sentezi (transkripsiyon) ve sentez sonrası işlenme konuları çok ilgi çekicidir. Özellikle mRNA’nın  “alternative splicing” ile farklı uzunlukta transkriptler (farklı proteinleri sentezleyecek mRNA) oluşturabilmesi bir çok sorunun yanıtı olabilir.  Genlerin anlatımı adı verilen bu genel proses 6 aşamada gerçekleşir: RNA sentezinin kontrolü, RNA işlenmesi’nin kontrolü, RNA‘ların hücre içinde taşınmalarının kontrolü, protein sentezindeki kontroller, mRNA yıkımının kontrolü (ki burada hücrede belirli bir proteinin miktarı mRNA üzerinden kontrol ediliyor) ve oluşan proteinlerin aktivitesinin kontrolü. Bu proses süresince bozuk mRNA’lar ve bozuk proteinler hücrede özel mekanizmalarla yok edilmektedir.

Yine, farklı görünüşlere sahip insan gruplarına dönersek burada da  farklı olan temel mekanizma aynı, genlerin anlatım şekli.  Bunun anlaşılmasında SNP bulgularının büyük rolü olacaktır. Örneğin göz ve deri rengini belirleyen genlerde bu farklılıklar çözümlenirse.       

Konu üzerinde yapılan bir çalışmada  izlenen yol şu şekilde belirlendi: önce tek bir hücrede anlatımı yapılan 4197 gen seçildi. Sonra bunların 3 etnik grupta (Caucasian, çinli, japon) aynı tip hücrede hangisinin aktif olduğuna bakıldı. Sonuçlara göre japon ve çin deney grupları benzer sonuçlar vermektedir. Her 3 grp değerlendirmeye alındığında 1097 grubun, yada toplamda %25 genin asyalı ve caucasian grup arasında yüksek anlatım farklılığı gösterdiği bulundu. Diğer gruplarla ve hücre tipleri ile yapılacak çalışmalar farklı sonuçlar verebilir. %25 olarak saptanan fark caucasian’lar ve çinliler arasında %25 fark var anlamına gelmiyor. O yüzden çok sayıda veri grubu oluşturulup kombine sonuçlar elde edilmesi söz konusu. Farklılıklar SNP nin dışında delesyon ve eklenmelerden de olabilmektedir.     

Gen anlatımındaki farklılıkları anlamada özellikle ileride neden bazı etnik grupların bazı hastalıklara diğerlerinden daha yatkın olduğu çözülebilecektir. Örneğin sistik fibröz hastalığı beyazlarda daha fazla etkilidir, tay-sach  genetik hastalığı askenazi yahudileri, fransız ve kanadalılarda yüksek orandadır. Ama bu hastalıklar diğer populasyonlarda ya hiç görülmez yada daha az sıklıkta görülür.   

Gen anlatımındaki etnik farklılığın açıklamasında  ise genlere komşu olan bazı düzenleyici bölgeler önem taşır. Dolayısıyla, genlerin yakınındaki bölgelerdeki SNP farklılıklarına bakılarak  bunların gen anlatımına olan etkileri üzerinde araştırmalar önemli noktayı oluşturuyor.  

 polymorphism.jpg

Advertisements