SNP kavramı genom projesinin tamamlandığı süreçte  gündeme geldi ve gittikçe artan bir önem kazandı. Bir insanın DNA’sı yaklaşık 3 milyar bazdan (nükleotitden) oluşuyor. Ancak, genomun sadece  % 1.5’inin kodlayan (coding) bölgeler yani protein ve RNA’ları şifrelediğini biliyoruz (Diğer bir deyimle genler bu bölgelerde). Non-coding bölgelerde satelit DNA dediğimiz çok sayıda tekrarlar bulunmakta. Kodlayan bölgelerdeki genlere dönelim. Bu genlerden çok sayıda proteinler oluşarak (translasyon) hücreleri ve bireyi meydana getirir. DNA üzerindeki genlerin alelik varyantları (farklı formları) incelenirken tek nükleotit değişimlerine rastlanmıştır. Bu nedenle genomdaki bu tek baz farklılıklarına SNP’s (=single nucleotite polymorphisms) adı verilir. İnsan genom projesinin devam etmekte olan alt projelerinden (Genom kanser atlası, Encode projesi  vs) biride SNP’lerin haritalanmasını amaçlayan HAP-MAP projesidir. Şu andaki bilgiyle rastgele iki insanın DNA’sında her 1000-2000 nükleotidinden biri (A,T,G veya C) farklılık gösterebilir. Bu durumda SNP’lerin frekansı düşük  gibi görünsede, yaklaşık 3 milyon SNP translasyona  giriyor. Buda önemli bir oran.   

SNP’lerin önemi insanlar arası ve insan-yakın türler arası farklılıkların SNP çeşitliliğine dayandığı tahmininden kaynaklanıyor. Burada insanlar arası farklarla kastedilen hastalıklara neden olan genlerde, tedavilere ve çevresel faktörlere verilen yanıtlardaki  farklılıklar. Dolayısıyla proje hastalık ve ilaçlara verilen yanıttan sorumlu “genetik varyant”’ları ortaya çıkararak sağlıkçılar için geniş bir kaynak oluşturacaktır. Özelliklede hastalığın doğasını daha iyi anlayıp, korunma ve tedavi yolları geliştirilmesi açısından. Projenin doğrudan amacı  hastalık-bağlantılı genleri teşhis etmek yerine “haplotip” adı verilen bölgelerin haritasının çıkarılmasıdır. Haplotip grupları aynı kromozom üzerinde birbiri ile ilişkili  SNP gruplarını ifade eder.  Projede temel olarak hastalık taşımayan bireyler ile taşıyanlar haplotipleri açısından karşılaştırılacaktır. Eğer özel bir haplotip, hastalıklı bireylerde sık sık karşımıza çıkıyorsa, o haplotipe yakın olan bir gen hastalığa neden oluyor olabilir. Kanser, kalp krizi, diyabet, depresyon ve astım gibi hastalıkların ortak yanı çok sayıda genetik varyant ve çevresel faktörden etkilenmeleridir. Bir hipoteze göre, toplumda yaygın olan bir hastalığa yakalanma riski, o toplumda daha sık görülen genetik varyantlar tarafından artırılmaktadır. Bu hipotezi destekleyecek çok sağlam veriler şu anda yok ancak, bu projeyle önemli sonuçlar alınabilir.   

Advertisements