Bir canlının DNA düzeyinde tanımlanmasına genotyping denir. Genotyping yada “genetik tiplendirme” en fazla adli tıptaki kullanımıyla biliniyor. Suç mahalinden mikroskobik doku örnekleri toplanıp DNA testleri yapılır ve şüphelilerle karşılaştırılır.  Bu testlerde insan DNA’sındaki gen-dışı bölgelerde bulunan “mikrosatelit” dizileri belirlenmektedir. Daha spesifik adı short-tandem-repeats – STRs– olan ve tekrar sayıları  kişiden kişiye değişen bu diziler bir çeşit moleküler parmak izidir (fingerprint).  Genotyping, genetik hastalıkların hızlı tanısında da kullanılır. PGD (Pre-implantation genetic diagnosis) adı verilen bir yöntemle günümüzde insan embriyosunda 200’e yakın genetik hastalığın erken tanısı yapılabilmekte ve eğer embriyo sağlıklı ise tüp bebek yoluyla doğuma gidilebilmektedir. Bu yöntem genetik hastalık geçmişi olanlar için çocuk sahibi olabilme olanağı verir. Genotyping, mikrobiyal dünyada da teşhis açısından önem kazandı. Bakteri, mantar ve viral patojenlerin hızlı ve kesin teşhisi uzun zamandır klasik biyokimyasal yöntemlerin yerini alan PCR ile yapılıyor. Özellikle tür tanısında  rDNA genleri en kesin sonuçları vermektedir. Bakterilerdeki rDNA (ribozomal DNA) operonuna spesifik olarak tasarlanmış evrensel PCR primerleri ile çok sayıda bakteri teşhis edilebilir. Türler arası genetik yakınlıkların belirlenmesinde ve çeşitlilik analizlerinde ise gen dışı bölgeler (repetitive extragenic palindromic sequences, internally transcribed spacer) kullanılmaktadır.