Genetik hastalığı olan biri çocuk sahibi olabilir mi?

05Jan07

Kendisinde veya ailesinde genetik hastalık olan bir kişiye sağlıklı bir çocuk sahibi olabilme fırsatını veren yöntem PGD (Pre-implantation genetic diagnosis)’dir. PGD, prenatal tanı yöntemlerinden farklı bir yaklaşımdır. Prenatal tanı gelişen fetüsde genetik bir hastalığın veya durumun olup olmadığını test etmekdir. Amniyosentez, koriyonik villus örneklemesi (CVS), kas veya karaciğer biyopsisi gibi testler başlıca prenatal tanı yöntemleridir. Bu uygulamalar gebeliğin 9.-20 haftaları arasında yapılabilir. PGD ise hatalı insan embriyolarını laboratuar şartlarında genetik olarak taramak amacıyla geliştirilmiştir. Diğer bir deyimle, embriyoda genetik hata var ise hamileliğe giden süreç baştan durdurulabilir.

PGD’de öncelikle anne ve baba taşıdıkları genetik hastalık açısından taranır ve/veya taşıyıcı belirlenir. Daha sonra anne adayına super-ovülasyon yapabilmesi için özel ilaçlar verilir. Bir çok yumurta ürettirilir ve bu yumurtalar toplanır. Standart IVF (In vitro fertilization/ tüp bebek) prosedürü uygulanır- yumurtalar bir petride laboratuvar ortamında verici spermleriyle döllenir. IVF den 3 gün sonra, başarılı embriyolar 8 hücre bölünmesi yaparlar. Bu embriyolardan alınan 1-2 hücre moleküler analizlere tabi tutulur. İzole edilen DNA’da PCR ile test edilen gene bakılır. Eğer genetik bir hata bulunursa embriyo yok edilir. Genetik hastalıklara ek olarak embriyoda meme kanseri gelişiminden sorumlu gende kontrol edilebilir.

2006 ortalarına doğru PGD ile 200 hastalığın taranabileceği öngörülmektedir. Bazı eşeye bağlı (X-e bağlı) hastalıklarda, hastalık sadece erkek çocukda görüleceği için, teorik olarak erkek embriyolar ortadan kaldırılarak sadece dişi embriyoların yaşamasına izin verilir. Ancak tabiiki bu konu etik tartışmaya açıktır. İlk PGD araştırmaları 1980’lerin sonunda İngiltere’de başlamıştır. PGD analizi yapılan ilk bebek 1989 yılında doğdu. 1997’de doğan bebek sayısı 30’un üzerindeydi. 2000 yılında 1500’den fazla çift PGD uygulamaları için başvuruda bulunmuş, 1000’den fazla PGD/IVF denemesi yapılmıştır. Bu teknik dölleri %25-50 oranında risk altında olan çiftler için son derece uygundur. Prenatal tanıda eğer fetus DNA’sında hata varsa, ana-babaya çocuğu aldırma şansı tanınmaktadır. PGD ise hamilelik başlamadan yapıldığı için, aile kürtajın yarattığı strese maruz kalmaz.

Eğer test yaygınlaşırsa dünya üzerinde genetik hastalıkların görülme sıklığı azalabilir. Ayrıca bu test ile hastalıklı doğmuş bir bireye harcanan tedavi maliyeti de düşecektir.

PGD ile test edilebilen bazı genetik hastalıklar: Orak hücreli anemi, Spinal musküler atrofi, Tay-sach hastalığı, Fenilketonuri, Retinitis pigmentosa , Retinoblastoma, Huntington hastalığı, Musküler distrofi (Duchenne ve becker), Miyotonik distrofi, Nörofibromatosis tip I, OTC yetersizliği, p53 kanserleri, Achondroplazi, adenosine deaminaz eksikliği, alpha-1-antitrypsin eksikliği, Alzheimer (AAP geni), Beta thalasemi, Sistik fibroz, Epidermolysis bullosa, Fanconi anemisi, Gaucher hastalığı, Hemofili A ve B, Fragile X syndrome, Lesch-Nyhan sendromu – Retinitis pigmentosa, Charcot-Marie-Diş hastalığı, Barth sendromu, Turner sendromu, Down sendromu, Rett sendromu