Archive for Ocak, 2007

Tüm hastalıkların genetik bir yanı vardır. Bu kalıtımla ilgili olabileceği gibi  bedenimizin çevresel etkilere (hastalık, stres vs) verdiği yanıtta da gizli olabilir. Genom projesi sonucu elde edilen bilgiler insanlığı tehdit eden binlerce hastalığın tedavisinde hatta önlenmesinde kullanılacaktır. Ancak genlerin tanımlanmasından etkili tedavilere giden yol uzundur. Biyoteknoloji şirketleri hızlı teşhis yöntemleri geliştirmede, yeni terapötikler (biyolojik ilaçlar) [...]


24 saat içinde 400.000 SNP’yi analiz edebilen bir sistem geliştirilmiştir (Applied Biosystems Group Şirketi tarafından-SNPlex System). İnsan genomundaki tek nükleotit değişimlerinin (SNP) analizine ilişkin  proje halen sürüyor ancak bir hastalığın belirlenmesinde kaç SNP’nin analiz edilmesi gerektiği netleşmemiştir. Bu açıdan SNPlex düşük-orta ölçekli projeler için iyi bir seçenek olabilir.  Bu sistemde oligonükleotit (kısa DNA dizileri) bağlama [...]


Dünyadaki etnik grupların kendilerine has karakteristik özellikleri (dış görünüşleri) vardır. Bu farklılıkların genom açısından anlamı nedir?
Aslında  farklı gruplar farklı genleri taşımazlar. Aynı genin farklı şekilde anlatımı yapılmaktadır. Genom projesi başlamadan önce insanda beklenen gen sayısı 100.000’in üzerindeydi. Oysa şu ana kadar 30-40.000 arasında gen olduğu biliniyor. Binlerce  çeşit protein sentezleyebilen genomun yaklaşık %1’i kodlayan [...]


Kendisinde veya ailesinde  genetik hastalık olan bir kişiye sağlıklı bir çocuk sahibi olabilme fırsatını veren yöntem PGD (Pre-implantation genetic diagnosis)’dir.  PGD, prenatal tanı yöntemlerinden farklı bir yaklaşımdır. Prenatal tanı gelişen fetüsde genetik bir hastalığın veya durumun olup olmadığını test etmekdir. Amniyosentez, koriyonik villus örneklemesi (CVS), kas veya karaciğer biyopsisi gibi testler başlıca prenatal tanı yöntemleridir. [...]


SSR’s (simple sequence repeats) ökaryotik genomlarda önemli bir oranda bulunan basit dizi tekrarlarıdır. Genetik markır olarak oldukça bilgi verici olmaları nedeniyle polimorfizm araştırmalarında  kullanılmaktadırlar.  Bunlar DNA’daki birli, ikili, üçlü, dörtlü ve beşli nükleotit gruplarının tandem tekrarları şeklinde oluşur.
Di-nükleotit (2’li) poli-(CA) ve poli(GT) tekrarlarının varlığı  ilk kez 15 yıl önce Weber ve May tarafından yayınlandı. [...]


04Jan07

SSAP (Sequential structure alignment program):  Atom-atom vektörlerini kullanan, dinamik bir yapılandırma programı. Bu program CATH (Class, Architecture, topology, homology) adı verilen ve protein katlanmalarının hiyerarşik sınıflandırılmasını kapsayan bir veritabanını oluşturmada kullanıldı. Mesela bu sitede elinizdeki 2 proteine ait domenleri girerseniz, yapısal benzerlikleri karşılaştırıp sonuç bildirir. Web sitesini kuranların, “Protein families and their evolution-a structural perspective” [...]


Gattaca

01Jan07

İnsanın genetik yapısının çözümlenmesi ile birlikte gündeme etik konular geldi. Yakın gelecekte DNA’larımız test edilmeye başlanırsa neler olur? Sosyal açıdan bir çok değişimler olacaktır.  

Pek bilinmeyen ancak bu  konuyu detaylı irdeleyen bir filmi Amerikalılar 1997 yılında çekti.  Gattaca filmi gelecekte herkesin hızlı DNA taramasıyla test edildiği, daha doğarken kaç yaşında hangi hastalıktan öleceğinin söylendiği zamanları [...]


SNP kavramı genom projesinin tamamlandığı süreçte  gündeme geldi ve gittikçe artan bir önem kazandı. Bir insanın DNA’sı yaklaşık 3 milyar bazdan (nükleotitden) oluşuyor. Ancak, genomun sadece  % 1.5’inin kodlayan (coding) bölgeler yani protein ve RNA’ları şifrelediğini biliyoruz (Diğer bir deyimle genler bu bölgelerde). Non-coding bölgelerde satelit DNA dediğimiz çok sayıda tekrarlar bulunmakta. Kodlayan bölgelerdeki genlere dönelim. [...]